수백 개의 새로운 영장류 게놈이 인간의 건강과 과거에 대한 창을 제공합니다

인간은 오랫동안 자신이 다른 영장류에게 비춰지는 것을 보아 왔으며, 유인원의 사회적 행동과 인지 능력이 우리 자신의 모습을 밝혀줍니다. 이제 두 개의 국제 팀이 거울을 더 깊이 응시했습니다. 손바닥 크기의 쥐여우원숭이부터 몸무게가 200kg인 고릴라에 이르기까지 인간이 아닌 영장류 200마리 이상의 게놈 서열을 분석함으로써 그들은 인간의 건강과 질병, 그리고 인류의 기원에 대한 단서를 찾아냈습니다.

오늘 Science and Science Advances에 보고된 게놈과 그 분석은 약 800마리의 야생 영장류와 포획된 영장류로부터 혈액 샘플을 수집하기 위해 물류 문제와 관료적 난관을 용감하게 견뎌낸 약 20개국의 100명 이상의 연구자가 참여한 엄청난 노력을 나타냅니다. 결과 데이터는 영장류의 유전적 다양성을 아는 것이 멸종 위기에 처한 종을 구할 확률을 어떻게 높일 수 있는지 보여줍니다.

그러나 우리 종 역시 혜택을 받을 수 있습니다. 한 팀은 게놈을 사용하여 인간의 유전적 변이가 질병을 일으킬 가능성이 있는지 여부를 평가할 수 있는 기계 학습 도구를 훈련했습니다. 그리고 두 사람 모두 영장류 진화의 복잡성을 탐구하여 우리 자신의 진화에 대해 밝혀냈습니다. 두 그룹 모두에는 참여하지 않았지만 멕시코 생태학 연구소의 포유류학자인 루이스 다르시 베르데 아레고이티아(Luis Darcy Verde Arregoitia)는 "이 대규모 샘플은 궁극적으로 인간의 기원과 직접적으로 관련된 새롭고 예상치 못한 연구를 촉발할 것"이라고 말했습니다.

두 가지 게놈 연구 중 더 큰 규모의 연구는 영장류학자나 진화생물학자가 아닌 DNA 시퀀싱 회사인 Illumina의 임상 유전학자가 주도했습니다. 의학계의 많은 사람들과 마찬가지로 Kyle Farh에게도 유전체학 혁명은 희망뿐 아니라 좌절의 원천이었습니다. 인간의 유전자 서열 분석을 통해 질병이나 치료법을 설명할 수 있는 개별 유전자의 무수한 변이가 밝혀졌습니다. 그러나 인간 유전학만으로는 변이가 의학적으로 관련이 있는지 여부를 알 수 없는 경우가 많습니다.

Farh는 다른 영장류 종에서 유사한 변종을 검색하면 더 명확성을 찾을 수 있다고 생각했습니다. "우리는 우리 종의 데이터가 불충분하다는 것을 인식했습니다." 몇 년 전 이용 가능한 영장류 게놈으로 이 아이디어를 테스트한 후, 2019년에 그는 스페인 바르셀로나에 있는 진화생물학 연구소의 진화유전학자인 Tomas Marques-Bonet과 베일러 의과대학의 영장류 유전학자인 Jeffrey Rogers에게 제안을 요청했습니다. 전 세계 500마리가 넘는 영장류의 여러 구성원으로부터 혈액 샘플을 얻을 수 있다면 Illumina는 DNA 서열 분석에 자금을 지원할 것입니다.

프로젝트 외부의 일부 과학자들은 그 야망이 엄청났다고 말했습니다. 일리노이 대학 어바나-샴페인 캠퍼스의 명예 인류학자인 폴 가버(Paul Garber)는 “야생 영장류의 유전자 샘플을 얻으려면 엄청난 시간과 노력, 그리고 정부 허가가 필요하다”고 말합니다. 그리고 인간이 아닌 영장류의 60% 이상이 멸종 위기에 처한 것으로 분류된 종의 경우에는 훨씬 더 어렵습니다.

이에 굴하지 않고 Marques-Bonet은 전 세계의 연구자들을 모집했습니다. "내 연구 관심 범위를 확장할 수 있는 놀라운 기회였습니다."라고 Salford 대학에 영국 연구소를 설립하기 전에 브라질에서 성장하고 일했던 생태학자 Jean Boubli는 회상합니다. 그는 지역 과학자, 박물관, 동물원과 협력하여 30년 동안 아마존을 탐험하고 생활하면서 얻은 대부분의 남미 종 77종에 대한 샘플을 기증했습니다.

동물원이나 사육 센터에서 마취되거나 구속된 야생 영장류로부터 혈액 샘플을 채취하는 것은 종종 어려운 일이었다고 또 다른 기고자인 Govindhaswamy Umapathy는 말했습니다. 세포 및 분자 생물학 센터의 보존 생물학자인 Umapathy는 긴팔원숭이, 로리스, 마카크, 여우원숭이에 접근하기 위해 숲 관리자와 지역 공무원에게 로비를 하기 위해 인도의 주에서 주로 여행했습니다.

현재 Illumina에 있는 Marques-Bonet의 박사후 연구원 Lukas Kuderna가 이끄는 컨소시엄은 DNA가 먼저 작은 조각으로 분해되는 "단거리 읽기" 기술을 사용하여 211종, 703개 개체의 서열을 분석했습니다. 새로운 데이터는 이미 29개의 추가 영장류 종에서 추출된 106개의 게놈과 27개의 다른 영장류 종에 대한 새로운 게놈 세트를 결합했습니다. 이 게놈은 중국과학원 산하 쿤밍동물학연구소의 유전학자인 우동동(Dong-Dong Wu)이 공동으로 이끄는 두 번째 컨소시엄에서 나왔는데, 이 컨소시엄은 더 긴 DNA를 읽는 기술을 사용했습니다.